راهنمای زیر برای کمک به بیماران و مراجعین محترم در جمع آوری صحیح نمونه برای آزمایش های درخواست شده توسط پزشکان محترم ارائه گردیده است، آمادگی های لازم جهت بیمارانی که آزمایشات آنها نیاز به شرایط ناشتایی دارد شامل موارد ذیل می باشد: هشت ساعت قبل از مراجعه به آزمایشگاه از خوردن هرگونه غذا و یا نوشیدن نوشیدنی ها (به جز آب) بپزهیزید؛ (این مدت ناشتایی در شب توصیه شده است که فعالیت های بدن به حداقل رسیده و مقادیر طبیعی نیز در نمونه های صبح تعیین شده اند) از نوشیدن آب میوه، چای و قهوه در طی مدت زمان ناشتایی بایستی پرهیز شود اما نوشیدن آب بلامانع است، مگر آنکه محدودیت در مصرف آب توسط پزشک تذکر داده شده باشد. در طی مدت زمان ناشتایی از استعمال دخانیات، جویدن آدامس، تمرین بدنی و ورزش پرهیز نمایید، این موارد ممکن است منجر به تحریم سیستم گوارش و تغییر در نتایج آزمایش شود. بعد از نمونه گیری شما می توانید رژیم غذایی عادی و فعالیت روزانه را شروع نمایید. نکته 1 : آزمایش قند خون حداقل 8 ساعت ناشتایی لازم دارد. نکته 2:در صورتی که آزمایش های مربوط به چربی خون مانند تری گلیسرید برای شما درخواست شده باشد مدت زمان ناشتایی حداقل 12 ساعت است. نکته 3: آزمایش های فسفر، اوره، اسید اوریک حداقل 4 ساعت ناشتایی لازم دارند.

راهنمای زیر برای کمک به بیماران و مراجعین محترم در جمع آوری صحیح نمونه برای آزمایش های درخواست شده توسط پزشکان محترم ارائه گردیده است، آمادگی های لازم جهت بیمارانی که آزمایش قند خون 2 ساعت پس از غذا به آنها توصیه شده است شامل موارد ذیل است: خوردن غذا: یک وعده غذای متعادل و معمول را آماده نمایید (شامل پنیر، کره و …) زمان شروع به غذا خوردن را یادداشت نمایید. زمان 2 ساعت پس از غذا از همان لحظه شروع غذا خوردن آغاز می گردد، برای مثال، اگر خوردن غذا را در ساعت 8 صبح آغاز می کنید نمونه آزمایش بایستی ساعت 10 صبح از شما گرفته شود. پانزده دقیقه قبل از موعد نمونه گیری (2 ساعته) در آزمایشگاه حضور بهم رسانید (نمونه خون راس 2 ساعت از زمان شروع غذا خوردن از شما گرفته خواهد شد. به محض ورود به آزمایشگاه مسئولین پذیرش را مطلع نمایید و اگر راس 2 ساعت از شما خون گیری انجام نشد مجدد بع مسئولین پذیرش اعلام فرمائید. نکته 1: مدت زمانی که غذا را میل می نمایید نباید بیش از 20 دقیقه بطول انجامد. نکته 2: بعد از خوردن غذا به هیچ وجه چیز دیگری اعم از آدامس، شیرینی، آب میوه و… نباید خورده شود (به استثنا مقدار کم آب) نکته3: فعالیت فیزیکی می تواند تاثیرات کوتاه مدت و بلند مدت در نتایج تست ها ایجاد کند، تاثیرات کوتاه مدت شامل: افزایش لاکتات، CPK، تست های انعقادی و پلاکت؛ تاثیرات بلند مدت شامل: افزایش CPK؛ آلدولاز، AST و LDH، همچنین هورمون های جنسی شامل تستوسترون، آندرستن دیون، LH. نتایجی که به وسیله Position تحت تاثیر قرار می گیرند شامل: آلبومین، Total Protein، آنزیم ها، کلسیم، کلسترول و تری گلیسیرید می باشند.

راهنمای زیر برای کمک به بیماران و مراجعین محترم در جمع آوری صحیح نمونه برای آزمایش های درخواست شده توسط پزشکان محترم ارائه گردیده است، نحوه جمع آوری صحیح نمونه ادرار در آقایان به شرح ذبل می باشد: نحوه شستشو و تمیز کردن: دستهای خود را بطور کامل با آب و صابون بشویید. درپوش ظرف جمع آوری نمونه را باز نمایید، دقت شود که داخل ظرف و درپوش آن آلوده نشود. در افرادی که ختنه نشده اند، پوست سر آلت را از مجرای خروج ادرار به عقب کشیده و جمع نمایید. مجرای خروج ادرار و نواحی اطراف آن را بشویید (در صورت موجود بودن کاغذ توالت از آن استفاده نموده و دستمال را در سطل زباله بیندازید). نحوه جمع آوری نمونه: عمل ادرار کردن را شروع نمایید. (در زمان ادرار کردن پوست سر آلت افرادی که ختنه نشده اند همچنان جمع باشد) بعد از جمع آوری نمونه درپوش ظرف جمع آوری نمونه را روی آن بسته و کاملا محکم نمایید، دقت نمایید که لبه ها و یا داخل ظرف به هیچ وجه لمس نشود. توجه نمایید که نام و نام خانوادگی، شماره بیمار و نوع نمونه بروی ظرف نمونه نوشته شده و با مشخصات شما مطابقت داشته باشد. ظرف نمونه را در جای مخصوص جمع آوری نمونه که توسط مسئول آزمایشگاه تعیین شده قرار دهید. دستهای خود را بلافاصله پس از جمع آوری نمونه بشویید. نکته 1: قبل از اینکه ظرف جمع آوری نمونه را در برابر جریان ادرار قرار دهید، صبر نمایید تا ادرار بخوبی جریان یابد و قسمت کمی از ادرار به خارج (داخل توالت) بریزد، بدون آنکه جریان ادرار متوقف شود، مقداری از ادرار را داخل ظرف جمع آوری ریخته تا ظرف به میزان نصف یا حداقل 1/4 پر شود (در واقع قسمت میانی ادرار داخل ظرف نمونه بریزد) نکته2: چنانچه نمونه در خارج از آزمایشگاه تهیه شده است ظرف نمونه برداری را بلافاصله بعد از تهیه نمونه داخل یخچال قرار داده و همان روز به آزمایشگاه تحویل دهید.

نحوه شستشو و تمیز کردن: دستهای خود را با آب و صابون کاملا بشویید. درپوش ظرف جمع آوری نمونه را باز نمایید، دقت شود که داخل ظرف و درپوش آن آلوده نشود. چنانچه در زمان قائدگی (پریود) می باشید جهت جلوگیری از جریان خون از یک تامپون مخصوص که از قبل تهیه نموده اید استفاده نمایید. چین های پوست ناحیه تناسلی (لب های واژن) را باز کرده و مجرای خروج ادرار و نواحی اطراف آن را بشویید به نحوی که عمل شستشو از جلو به عقب صورت گیرد، (در صورت موجود بودن کاغذ توالت از آن استفاده نمایید) نحوه جمع آوری نمونه: عمل ادرار نمودن را شروع نمایید. (در خلال ادرار کردن لب های دستگاه تناسلی همچنان از یکدیگر دور باشند) در پوش ظرف جمع آوری نمونه را روی آن بسته و کاملا محکم نمایید، دقت کنید که لبه ها و یا داخل ظرف به هیچ وجه لمس نشود. توجه نمایید که نام و نام خانوادگی، شماره بیمار و نوع نمونه روی ظرف نمونه برداری نوشته شده و با مشخصات شما مطابقت داشته باشد. ظرف نمونه را در جای مخصوص حمع آوری نمونه که توسط آزمایشگاه تعیین شده است قرار دهید. دستهای خود را بعد از جمع آوری نمونه با آب و صابون شستشو نمایید. نکته 1: قبل از آنکه ظرف جمع آوری نمونه را در برابر جریان ادرار قرار دهید صبر نمایید تا جریان ادرار بخوبی جریان یابد و قسمت کمی از ادرار به خارج (درون توالت) بریزد، بدون آنکه جریان ادرار متوقف شود مقداری از ادرار را دورن ظرف جمع آوری نمونه جمع آوری نمایید (بطوریکه به میزان نصف و یا حداقل 1/4 ظرف پر شود) نکته 2: چنانچه نمونه در خارج از آزمایشگاه تهیه شده بعد از تهیه نمونه ظرف نمونه برداری را بلافاصله درون یخچال قرار داده و در همان روز نمونه را به آزمایشگاه تحویل فرمایید.

-در صورت امکان داروهایی که ممکن است بر تحمل گلوکز اثرگذار باشند را قطع نمایید. (با مشورت پزشک) -آزمایش بعد از سه روز بدون هیچ محدودیت در رژیم غذایی (حداقل 150 گرم مواد قندی روزانه) و فعالیت بدنی باید انجام شود. -آزمایش بعد از 12-10 ساعت ناشتایی بروی بیماران سرپایی قابل انجام است، بیمار در فواصل نمونه برداری ها باید در وضعیت نشسته قرار گرفته و از کشیدن سیگار اجتناب نماید. -آزمایش تحمل گلوکز را نباید بروی بیماران بستری در بیمارستان ، بیماران غیرفعال و نیز بیماران با بیماری حاد انجام داد. -نمونه برداری ساعت 9-7 صبح شروع شده و بعد از گرفتن نمونه ناشتا هر 30 دقیقه تا 2 ساعت پس از میل نمودن محلول قندی، آزمایش تکرار می گردد. -برای آقایان و خانمهای غیرباردار میزان قند برای آزمایش تخمل که باید میل گردد 75 گرم و برای کودکان 1/75g/kg (ماکزیمم تا 75 گرم) است. این مقدار توسط پزشک شما تغیین می گردد. -گلوکز را در 300 میلی لیتر آب حل نموده و پس از گرفتن نمونه برای قند ناشتا، در عرض 5 دقیقه محلول قندی را میل نمایید، پس از میل کردن، ساعت را یادداشت کرده و در زمانهای مشخص شده جهت انجام نمونه برداری مراجعه فرمایید. -در برخی موارد توسط پزشک درخواست Glucose Challenge Test می شود که تفاوت آن با GTT این است که در مرحله اول نیازی به ناشتایی نمی باشد، بقیه مراحل حمع آوری نمونه مانند GTT عمل می شود.

راهنمایی های غذایی این آزمایش نیاز به ناشتائی ندارد. راهنمای های دارویی • نکته مهم : درمورد قطع مصرف داروهای تجویزشده، قبلاً باپزشک معالج خود مشورت نمایید. • به مدت هفت روز قبل و درخلال جمع آوری نمونه مدفوع از مصرف داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی مانند ایبوپروفن ، ناپروکسن ،یامقادیر بیش از325میلی گرم آسپیرین درروزخودداری نمایید. • به مقدار نیاز میتوان استامینوفن استفاده نمود. احتیاط های دیگر: 1- 7 روزقبل و در دوره جمع آوری نمونه ازمصرف الکل اجتناب گردد. 2- درصورت خونریزی از هموروئید یا وجود خون در ادرار(درهنگام ادرارنمودن) جمع آوری نمونه صورت نگیرد. 3- درهنگام خونریزی قاعدگی(پریود)خانم ها تازمان قطع ومتوقف شدن خونریزی،نمونه گیری صورت نگیرد. 4- در صورتیکه طی 3 روز اخیر کار دندانپزشکی داشته اید نیز از دادن نمونه اجتناب شود. 5- نمونه باید سریعاً وطی 2 ساعت تحویل آزمایشگاه شود تا این زمان میتوان آنرا در یخچال نگهداری کرد. 6- مدفوع نباید با ادرار مخلوط شود. 7- بدلیل امکان ایجادآلودگی ، نمونه مدفوع با دقت و در کیسه پلاستیکی یا زیپ کیپ حمل شود. برخلاف سایر روش های انجام OB، این روش تداخلی با هیچ ماده غذایی ندارد، بنابراین نیاز به رژیم غذایی خاصی قبل از آزمایش نمی باشد.

راهنمایی های غذایی: جهت انجام این آزمایش ترجیحاً ناشتا باشید. راهنمایی های عمومی: در صورتی که اخیراً معاینه پروستات شده اید این آزمایش را حداقل یک هفته به تعویق بیندازید. حداقل باید 48 ساعت از آخرین انزال گذشته باشد. در صورتی که اخیراً از پروستات سونوگرافی کرده اید جواب آن را به مسئول آزمایشگاه نشان دهید. 48-28 ساعت قبل از آزمایش از انجام ورزش هایی مانند پیاده روی طولانی و دوچرخه سواری خصوصاً دوچرخه ثابت بپرهیزید.

در هنگام نمونه برداری تست های دارویی به نکات زیر توجه فرمایید: فرم مربوطه را به دقت تکمیل نمایید. در مورد داروهای خاص شرایط زیر رعایت شود: فنوباربیتال: بالغین باید از 25 روز قبل و اطفال از 15 روز قبل از آزمایش دارو مصرف کرده باشند. فنی توئین: بالغین و اطفال باید از یک هفته قبل از آزمایش، دارو مصرف کرده باشند. اتوسوکسیماید: از 2 هفته قبل از مصرف دارو شروع شده باشد. در مورد داروهای پیری میدون و والپروئیک اسید و کاربامازیین، نمونه گیری بلافاصله قبل از آخرین دوز دارو صورت می گیرد، با این شرایط که در مورد کاربامازیین حداقل از یک هفته قبل و در مورد والپروئیک اسید از سه روز قبل و در مورد پیری میدون از 2 روز قبل دارو مصرف شده باشد. Cyclosporin: نمونه گیری دفیقاً در زمان مشخص شده توسط پزشک انجام می شود که عمدتاً بصورت ناشتا و دو ساعت پس از مصرف دارو می باشد. Lithium: نمونه گیری 12 ساعت پس از آخرین دوز شبانه انجام می گردد، در صورتی که بیمار حداقل از یک هفته قبل دارو مصرف کرده باشد. Digoxin: حداقل 6 ساعت پس از آخرین دوز دارو نمونه گیری انجام می شود و در صورتی که بیمار حداقل به مدت 5 روز دارو مصرف کرده باشد، بهترین زمان نمونه گیری درست قبل از مصرف دوز بعدی داروست.

راهنمایی های غذایی: این آزمایش نیاز یه ناشتایی دارد. طریقه نمونه برداری: به دنبال یک شب ناشتایی از فرد خون گرفته می شود (در طول مدت آزمایش فرد باید ناشتا بوده و از مصرف مواد غذایی خودداری نماید) مطابق دستور پزشک داروی کلونیدین مصرف نمایید (میزان مصرف کلونیدین 4 میکروگرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن و یا براساس جدول زیر باشد) مقدار کلونیدین برحسب میکروگرم وزن بدن برحسب کیلوگرم (4/1 قرص) 50 15-5 (2/1 قرص) 100 25-15 (4/3 قرص) 150 35-25 (1 قرص کامل) 200 50-35 (5/1 قرص) 300 1. 50< 3. همزمان به مصرف دارو ساعت دقیق مراجعه جهت نمونه گیری در زمان های 30 دقیقه، 60 دفیفه، 90دقیقه و 120 دقیقه پس از مصرف دارو در برگه فبض ثبت می گردد. 4. دقیقاً در ساعت های قید شده در برگه ی خود جهت نمونه گیری به بخش نمونه گیری مراجعه فرمایید. 5. با پایان یافتن آخرین مرحله ی خون گیری می توانید از موادغذایی به ویژه آب میوه استفاده نمایید. نکته: ترجیحاً پزشک معالج میزان دارو را مشخص می نماید. نکته: پس از مصرف کلونیدین فرد معمولاً دچار افت فشارخون و همچنین خواب آلودگی می شود، در اینگونه موارد ضمن پرهیز از مصرف هرگونه مواد غذایی در طول مدت آزمایش می بایست در صورت لزوم به وی آب داده و تمام مدت مراقب وی بود.

تخم کرمک در پوست اطراف ناحیه مقعد در طی شب و یا هنگامیکه فرد در حال استراحت است تجمع می یابند، بنابراین نمونه را هنگامی که تازه از خواب بیدار شده اید قبل از دوش گرفتن و یا اجابت مزاج و یا قبل از استراحت شبانه تهیه نمایید. مراحل زیر را دنبال کنید: لام شیشه ای را که حاوی برچسب مشخصات است تحویل بگیرید. مشخصات را با مشخصات خود (بیمار) تطبیق دهید، در صورت مغایرت اطلاعات موضوع را به مسئول نمونه برداری اطلاع دهید. چسب اسکاچ را در اندازه ی 3-4 سانتیمتری بریده و قبل از خواب به نحوی که ناحیه چسبناک آن روی سطح لام قرار گیرد بچسبانید. بعد از نمونه برداری، لام را داخل کیسه پلاستیکی قرار داده و ظرف مدت 24 ساعت به آزمایشگاه تحویل دهید.

در آزمایشگاه، ظرف دهان گشاد با درپوش استریل که بروی آن برچسب مشخصات زده شده به شما تحویل می گردد، مشخصات خود را با مشخصات قید شده بروی برچسب تطبیق داده و در صورت مغایرت به مسئول نمونه برداری اطلاع دهید. نمونه را زمانی تهیه کنید که سه روز از آخرین فعالیت جنسی شما گذشته باشد (رعایت این مدت کاملا ضروری و مهم است) نمونه برداری در آزمایشگاه و یا در منزل قابل انجام است، اگر آن را در منزل تهیه می کنید باید طی 30 دقیقه به آزمایشگاه تحویل داده شود. طی انتقال بایستی از تماس با حرارت زیاد و کم محافظت شود، بهتر است آن را در مجاورت سطح بدن خودتان حمل کنید (مثلا جیب داخل خود) نمونه را فقط از طریق مصنوعی جمع آوری کتید، از سایر روش های به هر عنوان امتناع نمایید. نمونه را بطور کامل جمع آوری کنید، مثلا ابتدای نمونه ممکن است حاوی مقادیر بیشتری اسپرم ها باشد. استفاده از کاندوم به دلیل وجود مواد اسپرم کش در آن ممنوع است. از تماس نمونه با آب و سایر مواد شوینده اجتناب نمایید. در صورتیکه در حین جمع آوری و یا انتقال با مشکلی مواجه شدید، آن را اطلاع دهید. زمان پذیرش نمونه روزانه از ساعت 15-18 می باشد.

در آزمایشگاه، جهت جمع آوری نمونه خلط یک ظرف استریل درب دار که بروی آن مشخصات شما (بیمار) قید شده است تحویل داده می شود. مشخصات خود را با اطلاعات مندرج بروی ظرف تطبیق داده و در صورت مغایرت اطلاغ دهید. نمونه صبحگاهی بهترین نمونه برای جمع آوری خلط است. بهتر است ناشتا باشید. قبل از جمع آوری نمونه، چند بار دهانتان را با آب معمولی بشویید. نفس عمیق از راه بینی بکشید، برای لحظه ای نفستان را جبس کنید و سپس با سرفه ی عمیق، خلط را داخل ظرف بریزید. سعی کنید آب دهانتان با خلط مخلوط نشود و یه هیچ وجه آب دهان را به جای خلط داخل ظرف نریزید حجم نمونه بایستی حداقل 2 میلی متر باشد بعد از تهیه نمونه درب ظرف را ببندید و از بسته بودن آن اطمینان حاصل کنید، بهتر است این ظرف داخل کیسه فریزر گذاشته شود نمونه را سریعاً تحویل آزمایشگاه دهید، از نگهداری نمونه در منزل اجتناب کنید، تا زمان انتقال نمونه را داخل یخچال نگهداری کنید، در هنگام انتقال، نمونه نباید در معرض گرما و نور آفتاب باشد

مقدمه: به دنیا آوردن نوزاد سالم آرزوی همه مادران است. تا حدود د دو دهه پبش تر امکان تشخیص ناهنجاری های جنینی در دوران بارداری به راحتی مهیا نبود و جز در موارد خاص و آن هم در مراکزی به خصوص، امکان ارزیابی وضعیت سلامت جنین وجود نداشت. به برکت پیشرفت روش های تشخیص پزشکی، آزمایشگاهی و تصویربرداری این امکان در بسیاری از مراکز پزشکی فراهم آمده است، به نحوی که با دقت و حساسیت بسیار بالایی می توان در دوران جنینی بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص داد. این بررسی ها در اصطلاح آزمایش های غربالگری نامیده می شوند، آزمایش های غربالگری برای تشخیص زودرس برخی ناهنجاری های کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرد که از جمله مهمترین و شایع ترین آنها می توان به سندروم داون که در گذشته منگولسیم نامیده می شود اشاره نمود. در این نوشتار مادران با اهمیت غربالگری سندروم داون و تست های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی آشنا خواهند شد. سندرم داون: بدن انسان از ملیون ها سلول تشکیل شده است. همه این سلول ها دارای هسته ای هستند که نقش مرکز فرماندهی را برعهده دارد. هسته ی هر سلول انسانی دارای 46 رشته (23 جفت رشته ی دو به دو مشابه) می باشد که به آنها کروموزوم می گویند. هرگاه تعداد این کروموزومها به هم بخورد یا بخشی از آنها دستخوش تخریب یا تغییر شود ناهنجاری هایی در جنین بروز خواهد کرد. در سندرم داون یک کروموزوم شماره 21 اضافه نسبت به حالت طبیعی وجود دارد، یعنی در هسته ی سلول سه عدد کروموزوم 21 وجود دارد. ارث در بروز این بیماری نقشی ندارد و معمولاً مبتلایان در خانواده هایی به دنیا می آیند که سابقه ی خاصی از این بیماری در آنها دیده نمی شود. آمارها نشان می دهند که از هر 500 تولد زنده یکی با سندروم داون به دنیا می آید. زندگی مبتلایان به این بیماری خیلی کوتاه نیست و نیمی از میتلابان به سندرم داون حتی تا سن 60 سالگی نیز عمر می کنند. میتلایان به سندرم داون علائم مختلفی دارند. مهمترین علامت در این بچه ها، ناتوانی شدید ذهنی است که در کنار مشکلات قلبی، اختلالات بینایی و شنوایی، رشد، وضعیت ظاهری و اندام ها به چشم می خورند. برای تشخیص زودرس این بیماری بهتر است که از تست های غربالگری استفاده کنیم. معروفترین این آزمایش ها، آزمایش های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی هستند. سن مادر و خطر بروز سندرم داون: احتمال تولد نوزاد میتلا به سندرم در هیچ بارداری صفر نیست، اما خطر وقوع این نوع تولد با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد و به همین خاطر است که از سن مادر به عنوان یکی از عوامل مهم در محاسبه ی خطر ابتلا به سندرم داون استفاده می شود، بنابراین اگر نتایج آزمایش های چهارگانه دو مادر که یکی جوان تر است یکسان باشد، خطر تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون در مادری که سن بیشتری دارد بالاتر خواهد بود. آزمایش های چهارگانه (کوآدراپل) آزمایش های چهارگانه شامل اندازه گیری چهار ماده ی مختلف در نمونه خون مادر است. این موادعبارتنداز: بتا-HCG، اینهیبین A، هورمون استریول غیرکونژوگه و ماده ی آلفافیتوپروتئین، آزمایش های چهارگانه را می توان بین هفته های 15 تا 22 بارداری انجام داد ولی بهترین و دقیق ترین زمان انجام آن بین هفته های 16 تا 18 حاملگی است. 2. آزمایش های ترکیبی آزمایش های ترکیبی شامل اندازه گیری: هورمون بتا- HCG آزاد ماده پپ PAPP-A)A) در خون مادر به همراه انجام سونوگرافی است. انجام این نوع سونوگرافی، نیاز به تحربه ی خاصی دارد زیرا در این سونوگرافی اندازه گیری ضخامت چین پشت گردنی جنین که به اختصار NT نامیده می شود مورد نظر است. تست ترکیبی را می توان در هفته های 10 تا 13 بارداری انحام داد ولی بهترین زمان انجام این هفته یازدهم بارداری است. کاربرد آزمایش های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی: تشخیص زودرس سندرم داون نشخیص زودرس نقایص لوله عصبی (منظور از نقص لوله های عصبی، ناهنجاری های تکاملی در مغز و همچنین نخاع و ستون مهره هاست. وقتی که نقایص لوله عصبی بصورت ناهنجاری در تشکیل مغز و جمجمه بروز می کند به آن آننسفالی می گوییم، نوزادان دچار این ناهنجاری ها یا در دوره ی جنینی و یا طی مدت کوتاهی پس از تولد ی میرند. ناهنجاری ها در تشکیل لوله عصبی نخاعی که گاهی با شکاف ستون مهره ها همراه است، موجب اشکال در عملکرد سیستم عصبی در بخش های پایینی بدن می شو. مبتلایان به این اختلالات ممکن است از ضعف بدن و فلج اندام های تحتانی، بی اختیاری ادرار و یا مدفوع رنج ببرند. با انجام آزمایش های چهارگانه و ترکیبی تعداد زیادی از این موارد را می توان پیش از زمان زایمان تشخیص داد) دقت تست های چهارگانه و ترکیبی تست های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی در گروه آزمایش های غربالگری قرار دارند و مانند همه ی آزمون های غربالگری دیگر امکان تشخیص صد در صد ناهنجاری ها را ندارند. این تست ها: تقریبا تمام موارد ابتلا به آننسفالی را تشخیص می دهند. 8 -9 مورد از 10 مورد جنین مبتلا به سندرم داون را مشخص می نمایند. 8 مورد از 10 مورد جنین مبتلا به اختلال لوله های عصبی را مشخص می نمایند. معنای این جمله این است که: تست های غربالگری کوادراپل و ترکیبی قادر به تشخیص 100% ناهنجاری های جنینی در دوران بارداری تیستند. تفسیر تست های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی: نتیجه آزمایش های چهارگانه و ترکیبی بصورت قطعی به ما جواب مثبت یا منفی نمی دهند بلکه براساس نتایج بدست آمده می توان حاملگی ها را به حاملگی های پرخطر و کم خطر از نظر ریسک تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری های جنینی دسته بندی کرد. گروه پرخطر وقتی نتیجه آزمایش های غربالگری از نظر سندرم داون مثبت تلقی می شود که خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون بیشتر از 1 مورد در 250 تولد باشد، در این صورت است که جنین در خطر بالای ابتلا به سندرم داون قرار دارد. وقتی مادر بارداری در بررسی های انجام شده در این گروه قرار می گیرد باید تحت بررسی های بیشتر و پیشرفته تر قرار گیرد، از جمله این روش ها می توان به نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا کشیدن مایع از کیسه ی جنینی (آمینوسنتز) اشاره نمود. 2. گروه کم خطر اگر خطر ابتلا به سندرم داون براساس تست های چهارگانه کمتر از 1 به 250 بوده و سطح آلفافیتوپروتئین نیز کمتر از 2/5 برابر سطح طبیعی باشد نتیجه ی غربالگری منفی گزارش می شود و در این صورت نیازی به انجام بررسی های تشخیصی پیشرفته تر و بیشتر نیست. نقش تست های چهارگانه و ترکیبی در تشخیص ناهنجاری های دیگر این تست ها علاوه بر سندرم داون و اختلالات لوله ی عصبی امکان تشخیص مواردی از قبیل سندرم ادوارد (تری زومی 18) را نیز دارند. سندرم ادوارد نادرتر از سندرم داون است و معمولا ناهنجاری کشنده ای به حساب می آید، تست کوآدراپل می تواند 60% از موارد جنین های مبتلا به سندرم ادوارد را نیز مشخص کند. آزمایش های تشخیص ناهنجاری های جنینی تست های چهارگانه و ترکیبی در گروه آزمایش های غربالگری جای می گیرند اما تست های تشخیصی آزمایش هایی هستند که بصورت قطعی می توانند وجود یا عدم وجود سندرم داون یا نقایص لوله های عصبی را مشخص نمایند این تست ها به دلایل متعدد هنگامی انجام می شوند که نتیجه ی تست های غربالگری مثبت بوده و بیمار در گروه بیماران پرخطر جای گیرد، از جمله ی این تست های تشخیصی می توان به نمونه برداری از پرزهای جنینی و یا کشیدن و بررسی مایع کیسه جنین (آمینوسنتز) اشاره نمود. نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) CVS که در اوایل بارداری و حوالی هفته ی یازدهم انجام گرفته و انجام آن نیز چند دقیقه بیشتر به طول نمی انجامد، به معنای نمونه گیری از بافت جفت است که از طریق وارد نمودن سوزن به دیواره ی شکمی و با بی حسی موضعی انجام می شود؛ این سوزن از طریق سونوگرافی هدایت می گردد، پس از نمونه گیر از طریق CVS از تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز فلوئورسانس (QF-PCR) جهت تشخیص سندرم داون استفاده می شود تا بدین وسبله تشخیص سریعتر صورت پذیرفته و نتیچه در طی 48 ساعت پس از انجام CVS ارائه گردد. این تکنیک همچنین قادر به تعیین تری زومی های 18 و 13 و ناهنجاری های کروموزومهای جنینی (کروموزوم X و Y است) در یک مورد از صد مورد امکان دارد که تشخیص قطعی به وسیله ی CVS حاصل نشود که در این صورت باید مبادرت به انجام آمینوسنتز نمود. آمینوسنتز آمینوسنتز در حوالی هفته ی 16 بارداری انجام شده و شامل جمع آوری حجم کمی از مایع حاوی سلولهای جنینی است و مشابه CVS از تکنیک QF-PCR برای تشخیص سندرم داون، تری زومی 18 و 13 و نیز گاهی اوقات ناهنجاری های کروموزوم جنسی استفاده می شود. در بعضی موارد می توان آزمایش ها را بروی تمام کروموزوم ها انجام داد، در این موارد نتایج طی دو هفته آماده خواهند شد. نکته : اگر تاریخ آخرین عادت ماهیانه ی خود را می دانید و دوره های ماهیانه منظم دارید می توانید زمان حاملگی را بطور نسبتاً دقیق محاسبه کنید اما اگر تاریخ عادت ماهیانه ی خود را نمی دانید یا دوره های قاعدگی شما نامنظم است، استفاده از سونوگرافی می تواند با دقت زیادی سن حاملگی شما را تعیین نماید. نکته : توجه داشته باشید که هنگامی که نتیجه ی تست های غربالگری از نظر ناهنجاری های جنینی مثبت است معنای آن تنها این است که احتمال تولد نوزادی مبتلا به سندرم داون بیشتر است و این مسئله به معنای ابتلای قطعی به این ناهنجاری ها نیست. تکته: خطر به دنیا آوردن کودک مبتلا به تری زومی 21 (سندرم داون) در زنان بالای 35 سال بیشترین مقدار را به خود اختصاص می دهد. باید توجه داشت که اگرچه خطر به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندرم داون در مادران جوان کمتر است اما چون بیشتر تولدها مربوط به زنان جوان است، نیمی از نوزادان دچار سندرم داون فرزندان مادران جوان تر هستند، بنابراین تمام زنان باردار باید سه ماهه دوم حاملگی با آزمایش خون مادر که به آزمایش چهارگانه (کوآدراپل) می گویند تحت بررسی و غربالگری قرار گیرند. با انجام تست کوآدراپل می توان 80% حنین های مبتلا به سندرم داون را تشخیص داد به علاوه همراه نمودن سونوگرافی (حهت تعیین ضخامت چین گردنی و تیغه بینی حنین) با آزمایش های بیوشیمی می تواند دقت تشخیص سندرم داون را تا 95% افزایش دهد.